El proyecto Genoma Humano

En esta web (www.ncbi.nlm.nih.gov) se pueden encontrar todos los genes de la especie humana y muchos más datos.
El genoma es el conjunto de todos los genes de un ser vivo, en el solo aparecen las letras A,T,C,G.
Él es el que nos diferencia de todos los demás, identifica a cada individuo, y da información de todas sus características genéticas, incluyendo las enfermedades genéticas que pedecerá.
Para llevar a cabo este proyecto fue necesario fragmentar TODOS los cromosomas con sus genes para identificarlos. Y eso es lo que hicieron los científicos Francis S. Collins y J. Craig Venter con ayuda de muchos investigadores.

Francis Collins

Craig Venter

A partir  de células sanguíneas y espermáticas separaban los cromosomas humanos, los cortaban individualmente en fragmentos y, por último , identificaban la secuencia de bases de cada uno, Finalmente cada fragmento se ubicaba en el lugar correspondiente del cromosoma. Así se conocieron secuencias de ADN en fragmentos, luego en genes, después en cromosomas y finalmente el genoma completo.

Terapias génicas

Consiste en la inclusión de genes en el cuerpo del paciente con el fin de corregir deficiencias en su genoma.
Hay 2 técnicas:
- In vivo: se introduce en el paciente un virus con el ADN con el gen modificado.
-In vitro: se realiza una biopsia al órgano enfermo del paciente.En el laboratorio, y a través de un virus, se introduce el ADN con el gen modificado. Se hace crecer y se vuelve a inyectar al paciente.

Estas no solo sirven para curar miles de enfermedades hereditarias, sino también para tratar otras muchas que tienen componentes genéticos, por ejemplo el cáncer, el parkinson o las numerosas enfermedades autoinmunes.

Este proceso no es diferente en otros seres pero se se exige más seguridad. Por eso, la ingeniería genética se fijó en los retrovirus, porque tienen la exclusiva capacidad de obligar a las células que infectan a realizar copias de genes víricos e integrarlos en sus cromosomas.
La investigación comenzó por crear retrovirus no patógenos que fueran portadores de un gen humano.
con estas terapias se logró curar una enfermedad grave y mortal, la de los niños burbuja, que consiste en la existencia de glóbulos blancos defectuosos.

Se eligió en primer lugar curar esta enfermedad porque es causada por el mal funcionamiento de un solo gen. Porque abordar enfermedades que están causadas por el fallo de un conjunto de genes es bastante más complejo, aunque ya se han dado los primeros pasos.
Aunque en la actualidad también se está dando el caso de dopaje genético, el dopaje genético es el uso no terapéuico de la terapia génica para mejorar el rendimiento atlético. Esto se consigue mediante la introducción de un gen artificial en el cuerpo.

Transgénicos

Los transgénicos o OMG (organismos modificados genéticamente) son seres vivos que tienen genes de otra especie, creados artificialmente.
Gracias al descubrimiento de una bacteria del género Agrobacterium, cuyos plásmidos se integran en el cromosoma del huésped que infecta se desarrollaron con rapidez las primeras plantas transgénicas.
Usando esos plásmidos como vectores capaces de transportar genes se crearon los primeros transgénicos vegetales. Aunque los cereales y otras especies que se resisten a las infecciones con Agrobacterium; consistió el vector en perdigones microscópicos de oro en los que se habían anclado los genes y que se disparaban sobre la planta receptora.

En 1988 se descubrió algo que impulsó la transgenia en animales, y es la capacidad que muestran embriones de tres días para integrar en el lugar correspondiente el gen que se está trasplantando.
Los inconvenientes de los transgénicos es que si envenenan depredadores o se escapan con la polinización, o se escapa un animal MG, pueden destrozar un hábitat. También que los pequeños agricultores no podrán luchar contra grandes empresas que tengan transgénicos, etc...
los trangénicos en la UE deben ser etiquetados si su proporción es mayor al 0,9%.

De los transgénicos hay multitud de opiniones, muchas a favor y otras muchas en contra. Ejemplos:
 (pág. 121)
HABLA EL EXPERTO
Respuestas de Daniel Ramón, doctor en Ciencias Biológicas e investigador científico del CSIC en el instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimento. Especialista en biotecnología de los alimentos, desde hace algo más de un decenio investiga con alimentos transgénicos.
P: Si ponemos los transgénicos en una balanza, a un lado los argumentos a favor y en otro los que tiene en contra, ¿quién gana?
R: Con los datos científicos que disponemos hoy en día la balanza se inclinaría a los beneficios ya que no vemos ni más ni menos riesgos con estos alimentos que con los convencionales.
En la actualidad estamos hablando de un número reducido de alimentos que han obtenido permiso de comercialización. En total, no llegan a los 70 y en su mayoría son vegetales (maíz, soja, tomate). Pero estos es la punta del iceberg.
P: ¿Y qué hay debajo?
R: El alimento en el mercado, como decimos, es la parte visible. Lo que no se ve es todo lo relativo a la evaluación. Esta es la principal diferencia respecto a otro nuevos alimentos, que presentan menos exigencias de control y un tiempo muchísimo más reducido para llegar al mercado.
Esto ocurre con los transgénicos, que pasan un proceso de evaluación largo, una media de cinco años.

* ¿Cuál es la opinión de Don Daniel Ramón sobre los transgénicos?
Que hasta el momento con los datos que tienen, piensan que los trangénicos son beneficiosos y está todo muy controlado.

http://www.jornada.unam.mx/2013/02/21/opinion/024a2pol

* ¿a qué se refiere el autor con "liberación imprevista"?
- A que los transgénicos se desplacen de un lugar a otro por polinización, por el viento, etc...
* ¿qué implica que las bacterias se vuelvan resistentes a los antibióticos?
- Que no podamos defendernos de ellas, ni nosotros ni plantas ni animales.
* ¿qué es un genotipo?¿y un fenotipo?
- El genotipo es la información que tenemos en los genes, y el fenotipo es la manifestación de la información (genotipo).
* ¿en qué consiste la refutación científica?
- Que no hay argumentos científicos que digan que esos datos no son ciertos.
* ¿qué solicita Don Ignacio Chapela?
- Una nueva evaluación de los transgénicos que confronten los daños demostrados con el rendimiento y seguridad de los transgénicos.
* ¿comerías un alimento transgénico?
- No.
* ¿sabes si los comes?
- No
* ¿crees que su ingesta es buena o mala para la salud? 
- Creo que a la larga podría ser mala.
* ¿sabes si su cultivo tiene efectos sobre el medio ambiente?
- Según el articulo, sí.
* ¿crees que un alimento transgénico es más barato que uno convencional?
- Sí, porque los transgénicos saben que habrá mucha producción, mientras que los normales muchos se echan a perder.
* ¿de qué depende el precio de un alimento?
- De la producción que haya.

Ingeniería genética

La ingeniería genética es un conjunto de técnicas cuyo objetivo es trasplantar genes (ADN) entre las especies de seres vivos, como un <cortar y pegar>.
¿qué es el ADN?
Es quien contiene las instrucciones genéticas necesarias para el desarrollo y funcionamiento de los organismos vivos, y es el responsable de su transmisión hereditaria. Almacena la información sobre los organismos y contiene las instrucciones para construir todos sus componentes.

¿en qué consiste?
Se retira el gen deseado de la célula (lo cortan las enzimas), se inserta el gen dentro del ADN vector (plásmido), hacen reproducirse a esta bacteria, dando muchas bacterias con la nueva característica que nos interesa, y de estas se vuelve a cortar el trozo deseado y se empalma con el ADN original quitándole el anterior y así curar su defecto (enfermedad,. etc...).

Los antibióticos son sustancias fabricadas por bacterias que impiden el crecimiento de otras bacterias y hongos. En 1968 se vio que las bacterias sintetizan unas sustancias llamadas enzimas de restricción para defenderse de las infecciones víricas, de estas enzimas hay 400 tipos.
Con ayuda de estas enzimas de restricción podemos aislar un gen determinado. En 1972 ya se había conseguido el primer ADN recombinante y en 1973 el primer ser vivo manipulado genéticamente. Y así nació la ingeniería genética. Pero la ingeniería genética aun no se controlaba bien, así que decidieron declarar una moratoria has controlar los riesgos.
Los científicos podían comenzar a crear "nuevas" especies de organismos a partir de los ya conocidos. En 1988 se patentó por primera vez un organismo producido por ingeniería genética, y a día de hoy ya se han toqueteado plantas, conejos, bacterias, etc...
Se está investigando tambie´n el desarrollo de plantas que puedan producir biocombustibles o que sirvan para localizar minas antipersonas.
Las primeras aplicaciones de la ingeniería genética tuvo lugar en el campo de salud, se introdujeron genes humanos en la Escherichia coli, y hacia finales de años ya se utilizaba la hormona del crecimiento que se obtenía de bacterias, la insulina, el interferón, una vacuna contra la hepatitis, factores de coagulación sanguínea, y muchas otras sustancias a obtención mediante esta técnica.
Por eso se dice que la ingeniería genética sirve para crear nuevas especies, corregir defectos genéticos, y fabricar numerosos compuestos.
Aunque existen otra técnica similar como es la hibridación, que es el cruce de dos organismos de especies distintas.

Pero la ingeniería genética también se utiliza para:
- Crear alimentos con mejores características: OMG
- Usos médicos a través de terapias génicas
- Identifica a cualquier ser humano
- Reproducción asistida
- Clonar seres vivos
De todo esto hablaremos más adelante uno por uno.

ADN

Los cromosomas están formados de ADN y proteínas que colaboran con el ADN para formar cromosomas. En ellos, el ADN está empaquetado, guardado, inactivo, está preparado para ser repartido equitativamente entre las células hijas durante la división celular (0,5% de la vida de la célula). Durante el 95,5% el ADN esta extendido, activo, fabricando las proteínas.
El ADN es una sustancia blanquecina formada por 2 cadenas antiparalelas de nucleótidos (1 molécula ADN (polímeros) es igual a 2 cadenas de nucleótidos (monómeros)).
El nucleótido es una molécula que está formada por 3 moléculas, tienen una pentosa (monosacarido), esta proteína puede ser la desoxirribosa o ribosa, cuando es desoxirribosa es ADN y cuando es ribosa es ARN.
Otra es el ácido fosfórico y la 3ª es la base nitrogenada , en la base se encuentra la adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T).
Los nucleótidos se diferencian por las bases nitrogenadas, y en el ARN la diferencia es que se cambia latimina (T) por la uracilo (U).
1 molécula de ADN tiene entre 120.000.000 y 150.000.000 nucleótidos, y 1 molécula de ADN es igual a 2 cadenas de nucleótidos que están unidas formando una doble hélice, como una escalera de caracol cuyos posamanos son la pentosa y el ácido fosfórico y los escalones los forman las bases nitrogenadas enfrentadas y unidas.
Siempre va adenina (A) con timina (T) y guanina (G) con citosina (C) porque así se forman el número máximo de enlaces, y a esto se le llama complementariedad de bases.

Estructura del ADN

Complementariedad de bases

En esta complementariedad de bases se dan el mayor número de enlaces, Watson y Crick descubrieron la doble hélice complementaria que era compatible con las propiedades del ADN.
Los seres humanos compartimos genes con todos los seres vivos, ejemplos: compartimos el 98,4% con un chimpancé, el 90% con una ternera, el 75% con un ratón, etc...

Propiedades del ADN:
1.- Autoduplicación: el ADN es la única molécula capaz de servir de molde para su duplicación. En la duplicación se separan las 2 cadenas y sirven como molde para otra cadena complementaria, y de 2 cadenas salen 4 idénticas. Las células duplican su ADN cuando se van a dividir, y este tipo de división se llama división celular por mitosis, son las que hacen las células del cuerpo. También está la división celular por meiosis, esta solo ocurre en algunas células germinativas (las que forman los gametos), en los ovarios y testiculos. Esta división consiste en 1º duplicarse y después 2 divisiones, 1ª división normal y la 2º división es una división sin duplicación.

Y a continuación se forma la fecundación con el número de caracteres cromosómicos, con un ADN autorreplicante, con gen egoísta, convirtiéndonos como en un alien.

2.- Código genético: el gen contiene información para formar una proteína determinada (sus aminoácidos y el orden en el que están colocados), el código que tiene el ADN es un idioma, que está formado por 4 letras, A, T, C, G, y estas letras se unen para formar palabras, conceptos y solo hacen falta 20 para los 20 aminoácidos diferentes que hay. Estas palabras están formadas por 3 letras, llamadas tripletes o codón:

La unión de estas palabras formarían una frase (gen) con sentido completo (formar una proteína completa), las mutaciones son alteraciones en el orden de las bases nitrogenadas del ADN.
El código genético tiene una serie de características: es universal, es degenerado (que hay varios tripletes que significan lo mismo), pero esto no lo convierte en imperfecto, sería imperfecto si un mismo triplete significara algunas veces un aminoácido y otras veces otro aminoácido. Otra característica es que no tiene puntos ni comas porque tienen tripletes de iniciación y de finalización.

3.- Trascripción: consiste en copiar un gen de ADN en forma de ARN mensajero por coplementariedad de bases, que sale del núcleo hacia los ribosomas que fabrican la proteína.

4.- Síntesis de proteínas: esto lo realizan los ribosomas (único orgánulo procariota), lo menos que hace falta para tener un ser vivo es tener ADN y ribosoma. Los ribosomas están formados de ARN ribosómico, los ribosomas leen y traducen el código genético del ARN mensajero, permite que los ARN transferentes (llevan aminoácidos) se coloquen en orden y une los aminoácidos.

Estas 4 propiedades son el TEOREMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA.

Los genes

Los genes contienen la información necesaria para la construcción de un organismo completo, o lo que es lo mismo, contienen la información para la construcción necesaria de todas sus proteínas, que son las que realizan las funciones.
Un gen es un fragmento del cromosoma son la información necesaria (plano) para construir una proteína concreta.

Esta proteína es la que determina el carácter biológico (son todas las características en las que se puede dividir un ser vivo: color pelo, peso, estatura, ojos, piel, etc...).
Los caracteres biológicos más sencillos están determinados por un solo gen con 2 alelos diferentes, se llaman caracteres cualitativos (la minoría), solo tienen 2 o 3 formas diferentes de carácter, ejemplo: el color de los ojos, color pelo, el dolor de la flor del guisante. Según su interacción genética (alélica), hay 2 tipos de interacciones genéticas:
1.- Donde un alelo grande domina al pequeño A>a, (dominancia completa "AA, Aa").
2.- Donde los 2 alelos se manifiestan por igual B=b, se le llama codominancia.

Estos caracteres cualitativos, son caracteres biológicos que están determinados por 2 alelos y son los menos frecuentes y los más sencillos de predecir. Pero la mayoría de los caracteres biológicos están determinados por varios genes con sus 2 alelos correspondientes cada uno, y son los llamados caracteres biológicos cuantitativos, estos presentan muchas formas distintas del mismo carácter, es el caso del peso, estatura, inteligencia, el color de la piel...cada alelo aporta una parte del carácter y son sumatorios.

Los caracteres biológicos se les llama también fenotipo (la manifestación del genotipo), están determinados por los genes (según el tipo de interacción genética), llamados genotipos, pero el fenotipo también está determinado por el ambiente, ejemplo: hortensias pueden ser azules o rosas, dependiendo del suelo. O la estatura de los españoles ha aumentado en los últimos 50 años, ha subido 20cms, por la alimentación, cuidados infantiles, etc. Aunque ninguna de las circunstancias individuales son hereditarias.
Todas las células de un organismo poseen todos los cromosomas de su especie (igual número de cromosomas) porque proceden del cigoto y también todos los genes (23.000 genes humanos). Estas células podrían formar todas las proteínas de ese organismo, aunque esto es solo cierto en las células madres, embrionarias, de esta se puede formar cualquier tejido. Las demás células (no embrionarias) solo formarán unas proteínas que les permitirán hacer un solo tipo de célula, de función, de tejido, y a esto se le llama diferenciación celular.

Los cromosomas

Los cromosomas se descubrieron en 1879, estos se vieron gracias a la citología (ciencia especializada en el estudio de las células) que está altamente relacionada con las técnicas de observación. Ayudó en su descubrimiento también el microscopio, los primeros de ellos eran malos pero estos fueron progresando, y gracias a esto se descubrió que el cromosoma estaba dentro del núcleo de las células (lecumbenjoe), el primero que se conoce que descubrió esto fue Hooke.

A principios del siglo XX se relacionó a los cromosomas con la división celular y la herencia.
Cada especie posee un número característico de cromosomas ( humanos 46, las patatas 48, los perros 78, los guisantes 14, la mosca de la fruta 8, y algunos helechos más de 600).
Hay 2 tipos de organismos según este número:
- Haploides: son los más primitivos, tienen 1 solo ejemplar de cada cromosoma y se representan "m".

- Diploides: se representan "2m", tienen 2 ejemplares de cada cromosoma, el segundo cromosoma es como una "copia de seguridad" (2m = 46, m= 23).

En los organismos diploides los cromosomas se presentan por parejas de homólogos, tienen el mismo tamaño, la misma forma, los mismos carácteres biológicos, pero no son idénticos, hablan de lo mismo pero no necesariamente dicen lo mismo.
Mientras que en un organismo que es haploide solo tiene un ejemplar de cada gen, en uno diploide hay 2 de cada gen. Cuando los 2 ejemplares de un gen son distintos se les llama "alelos" (Bb), que son formas distintas del mismo gen.
Tener un número diploide de cromosomas tiene consecuencias en la reproducción sexual, que se caracteriza porque el gameto masculino se fusiona con el gameto femenino y forman un cigoto.

Cuando se forman los gametos hay un tipo de división celular que reduce a la mitad los números de cromosomas, esta división celular es la Meiosis.
La mitad de los cromosomas los recibimos de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Los cromosomas solo aparecen en división, antes y después no existen.

-Ciclo celular-
La interfase es el 99,5% de este ciclo, el 0,5% es la división, es cuando se ven los cromosomas. Como son difíciles de ver, lo que se hace es utilizar algunas drogas, como la colchicina que hace que pare la célula en la fase de división, y se quedaba como una foto fija.
Es una forma de estudiar los cromosomas, también cuando hacemos un cariotipo (conjunto de cromosomas ordenados) en un humano vemos que el ser humano tiene 22 parejas de homólogos y 1 pareja de cromosomas sexuales X, Y. Estos son diferentes y en vez de homólogos son heterólogos, son diferentes porque no se pueden mezclar ses carácteres sexuales. Los cromosomas pueden ser muy diferentes en cuanto a tamaño y contener distinta cantidad de genes. Los 23 pares de cromosomas se ordenan según su longitud, de mayor a menor. También en el cariotipo podemos observar anormalidades cromosómicas, como el síndrome de down. El síndrome de down es la trisomía del par 21. Anormalidades cromosómicas si las anormalidades cromosómicas aparecen en los gametos y son hereditarias, es congénita. Pero si aparecen en las demás células y no en los gametos, como es el cáncer que tiene más cromosomas de lo normal, sería un tumor no hereditario.

Cariotipo normal

Cariotipo síndrome de down